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重癥肌無(wú)力全球患病率為15／100萬(wàn)～300／100萬(wàn)，年發(fā)病率為10／100萬(wàn)【1】，其發(fā)病年齡廣、致殘率高、易復(fù)發(fā)、預(yù)后差，嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量。

重癥肌無(wú)力自身抗體的檢測(cè)對(duì)MG的分型診斷、治療及預(yù)后判斷起到重要作用，科潤(rùn)達(dá)生物將介紹MG相關(guān)知識(shí)，以及幾種在MG科研中常用的抗體檢測(cè)試劑盒。

一、什么是重癥肌無(wú)力(MG)？

重癥肌無(wú)力(MG)是一種由自身抗體介導(dǎo)的橫紋肌神經(jīng)-肌肉接頭(NMJ)處神經(jīng)遞質(zhì)信號(hào)傳遞障礙的自身免疫性疾病。其臨床表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力和易疲勞，活動(dòng)后癥狀加重，休息后癥狀減輕。

二、重癥肌無(wú)力發(fā)病機(jī)制是什么？

重癥肌無(wú)力基本病理機(jī)制為終板突觸后膜上乙酰膽堿受體（AChR）的減少，其發(fā)病機(jī)制主要受到體液免疫、細(xì)胞免疫、遺傳和環(huán)境因素的影響，由MG相關(guān)抗體及蛋白、輔助 T 細(xì)胞、細(xì)胞因子、趨化因子及相關(guān)遺傳因素共同參與。

三、重癥肌無(wú)力癥狀有哪些表現(xiàn)？

重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)是橫紋肌漸進(jìn)型無(wú)力及易疲勞，患者輕則僅有上眼瞼下垂、復(fù)視、斜視或者眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活等眼肌受損病癥;重癥者則有四肢無(wú)力、全身疲倦、吞咽困難、飲水反嗆、咀嚼無(wú)力,甚至語(yǔ)言障礙不清、呼吸困難等癥狀;

重癥肌無(wú)力的患者一般伴隨有肌肉萎靡，多數(shù)患者如果不能得到有效的治療，將最終生活不能自理。部分患者可由多種原因引發(fā)肌無(wú)力危象,癥狀突然加重而危及生命。

四、重癥肌無(wú)力診斷：

重癥肌無(wú)力（MG）的診斷主要以臨床表現(xiàn)為依據(jù) ，根據(jù)易受累橫紋肌為眼外肌 、四肢肌肉 、咽喉部肌肉 、呼吸肌等 ，活動(dòng)后加重，休息后減輕以及容易波動(dòng)等臨床特點(diǎn) ，結(jié)合疲勞性評(píng)估、藥理學(xué)測(cè)試、電生理學(xué)測(cè)試、血清學(xué)檢查等輔助檢查進(jìn)行確診。其中，血清學(xué)自身免疫抗體的檢測(cè)，對(duì)疾病診斷和管理有重要意義。

目前已發(fā)現(xiàn)的重癥肌無(wú)力（MG）特異性血清學(xué)抗體有：乙酰膽堿受體抗體(AChR-ab)、人骨骼肌特異性酪氨酸激酶抗體(MuSK-ab)、肌聯(lián)蛋白抗體（Titin-ab）等。除血清學(xué)抗體以外，近年來(lái)白介素6、白介素2、白介素4、白介素23等細(xì)胞因子在重癥肌無(wú)力的發(fā)病與病情監(jiān)測(cè)中，也受到學(xué)者的關(guān)注與研究。

結(jié) 語(yǔ)：

重癥肌無(wú)力是目前抗原抗體和診治手段研究較多的自身免疫性疾病之一 ，但尚未解決的問(wèn)題仍然很多 ，例如難治性重癥肌無(wú)力的具體定義和處理方式 ，藥物選擇及其減停的具體指標(biāo) ，病情復(fù)發(fā)的預(yù)測(cè)方法等都有待更多的研究證實(shí)。

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參考文獻(xiàn)：

1.重癥肌無(wú)力相關(guān)自身抗體及其檢測(cè)方法的研究進(jìn)展--黃欣欣等--上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版）V01．38